Licht aan einde van de tunnel voor 'Friese' hartspierziekte
Een fietstocht om geld op te halen voor een behandelmethode van de 'Friese' hartspierziekte PLN heeft afgelopen week bijna een ton opgeleverd. De ziekte ontstond in de middeleeuwen in het zuidoosten van Fryslân.
De stichting Genetische Hartziekte PLN wil meer aandacht voor de ziekte, die zij beschrijven als een 'sluipmoordenaar'. "Zonder het te weten lopen de Friezen al eeuwenlang rond met een tikkende tijdbom in hun lichaam", zeggen ze.
Om meer mensen bewust te maken van de ziekte, organiseert de stichting komend weekend in Grou een informatiebijeenkomst.
"Die is voor alle mensen die weten dat ze drager zijn van de mutatie", vertelt Pieter Glijnis, de voorzitter fan de stichting. "Maar ook voor familieleden én voor mensen die het niet weten, maar bij wie er wel iets aan de hand is in de familie. En voor alle andere belangstellenden natuurlijk."
PLN (phospholamban) is een ongeneeslijke hartziekte. Door het ontbreken van arminozuur arginine in een bepaald eiwit wordt de calciumhuishouding die noodzakelijk is voor een goede hartfunctie verstoord.
Het is een erfelijke hartziekte die voor 50 procent kan worden overgedragen. Wie geen drager is kan het ook niet doorgeven.
Bij Glijnis werd negen jaar geleden ook PLN vastgesteld. Zijn leven werd gered door een harttransplantatie. "Het heeft zeven jaar uit mijn leven geknipt. Ik heb vier en een half jaar geleefd met een steunhart, omdat m'n hart niet voldoende bloed rond kon pompen."
De hartziekte is dus in de middeleeuwen in Fryslân ontstaan en heeft zich van daaruit verspreid naar de rest van Nederland en de wereld. Alle dragers stammen af van dezelfde voorouder, die zo'n 850 jaar geleden in het zuidoosten van Fryslân leefde.
1.600 patiënten
Volgens de stichting zijn er op dit moment 1.600 patiënten bekend, maar lopen er naar alle waarschijnlijkheid 15.000 dragers in Nederland rond.
Pas in 2010 werd de mutatie ontdekt en sindsdien is het steeds duidelijker geworden waarom zoveel mensen te vroeg sterven aan hartproblemen: een groot deel van hen heeft deze gen-mutatie.
Niet alle dragers van het gen worden ziek, maar ruim de helft van alle dragers krijgt klachten als ze tussen de 20 en 40 jaar oud zijn. Wie niet ziek wordt, kan de mutatie zonder het te weten wel doorgeven aan kinderen.
Licht aan het einde van de tunnel
Op dit moment is het een ongeneeslijke ziekte, maar er is licht aan het einde van de tunnel, zegt Glijnis. "De drie noordelijke academische ziekenhuizen - Groningen, Amsterdam, Utrecht - werken er hard aan."
De stichting werkt samen met Amerikaanse ziekenhuizen aan een oplossing. "Er zijn een paar mooie doorbraken. Nu overleggen we met de EMA (Europees Geneesmiddelenbureau, red.) over hoe we een behandelmethode naar onze patiënten kunnen brengen."
