Lichtpuntje in onderzoek naar zeldzame 'Friese' ziekte: "Voorzichtig blij"
"Met een lichtpuntje de kerstdagen in." Zo omschrijft Renske Wassenaar het nieuws dat een medicijn tegen de Noordzeeziekte een stapje dichterbij is. Wassenaar is voorzitter van de Stichting Noordzeeziekte, haar dochter Luna is een van de kinderen met de ziekte. "We zijn heel blij dat we iets hebben gevonden."
De Noordzeeziekte is een erg zeldzame ziekte. Er is maar een handjevol mensen die de ziekte heeft. De voorouders van alle patiënten komen uit de omgeving van de Noordzee. Daarvan komen de meesten uit Fryslân. De ziekte komt vooral voor bij kinderen.
Patiënten met deze ziekte kunnen maar moeilijk evenwicht houden. Ze hebben last van spierschokken en zware epilepsieaanvallen, en ze hebben een grote kans op een vergroeide rug. De kans dat ze oud worden is niet groot.
Onderzoekers van het Universitair Medisch Centrum in Groningen (UMCG) hebben stoffen gevonden die aanvallen van epilepsie verminderen bij fruitvliegjes. Dat zou een begin kunnen zijn voor een medicijn tegen de ziekte. "Het moet wel nog een keer getest worden, zo gaat dat met wetenschappelijk onderzoek", zegt Wassenaar.
De stichting van Wassenaar is eind 2016 opgezet. "In januari 2017 hadden we het bedrag binnen om te beginnen met onderzoek", zegt ze. "De vraag was toen nog of we een promovendus konden vinden die het onderzoek wilde doen. Dat haperde eerst." De stichting heeft toen zelf een afgestudeerde onderzoeker aangenomen. "Die heeft in het laboratorium twee jaar lang stoffen getest op fruitvliegjes. Die zijn heel nuttig, want ze lijken op mensen, als je kijkt naar hoe ze in elkaar zitten."
Het is een heel groot zwart gat waar je instapt. Wordt er iets gevonden?
Dat er nu iets is gevonden, is ook een grote opluchting. "Want het is een heel groot zwart gat waar je instapt. Wordt er iets gevonden? Dat was heel spannend. Dus we zijn heel blij, maar nog wel voorzichtig blij."
Verschrikkelijke sloper
De Noordzeeziekte is een ziekte die is aangeboren. "Het is genetisch bepaald. Eerst heb je er nog niet zoveel last van." Dat was bij Renskes dochter Luna ook het geval. "Ik dacht: ja, ze loopt een beetje ongemakkelijk en ze valt veel. Maar ik had nooit gedacht dat deze verschrikkelijke sloper haar lot zou zijn. Als patiënten ouder worden - onlangs is er iemand van 43 jaar overleden - worden de epileptische aanvallen steeds heftiger. Je bent zó verzwakt."
Met een medicijn moeten die epileptische aanvallen worden verminderd. De hoop is dat er ook iets wordt gevonden tegen de spierschokken waar de patiënten last van hebben. "Als Luna tegen mij aan zit, dan voel ik haar hele lichaam schokken. Constant. Dat gaat de hele dag door. In haar hersenen zitten ook constant schokken die de boel verstoren. Dus als we iets kunnen vinden wat die spierschokken vermindert, zou dat het leven van de patiënten zoveel fijner maken."
Ultieme hoop
De ultieme hoop is dat er iets wordt gevonden waarmee het eiwit in het lichaam beter wordt. "Dat het 'foutje' wordt hersteld", omschrijft Wassenaar het. "Maar dat is nog een stap verder. Het UMCG zegt ook: het mooiste zou zijn als we iets kunnen vinden dat het hele spectrum aanpakt."
Onderzoek daarnaar gaat in februari verder, met dank aan donateurs. "En daarna moeten alle resultaten weer een jaar lang worden onderzocht. Bij de financiering daarvan krijgen we hulp van het Zeldzame Ziekte Fonds."
Dat je zoveel geduld moet hebben is vervelend, maar er is nu een lichtpuntje. "Het is net zoals met het coronavirus: er gaat zoveel geld en mankracht naar het vinden van iets wat helpt. Onderzoek en geld blijft nodig."
Luna Wassenaar in januari 2017:
