Undersyk nei de Noardseesykte yn Súd-Afrika

23 apr 2019 - 20:42

It ûndersyk nei de 'Fryske' Noardseesykte giet foar de earste kear de grinzen oer nei Súd-Afrika. Genêskunde-studint Sjoukje Polet sammelet foar har ûndersyk gegevens fan pasjinten fan de sykte oer de hiele wrâld. Trije dêrfan wenje yn Súd-Afrika en ha hoopfolle resultaten.

Oer twa dagen reizget Polet ôf nei de trije pasjinten dy't har mear ynsjoch jaan kinne nei de Noardseesykte. "Ik ha foar de Nederlânske pasjinten fragelisten makke dy't ik by harren ôfnaam ha. It giet foaral oer harren klachten en wat eventueel de klachten beynfloedzje kin. Ik bin dan foaral benijd by hokker omstannichheden de klachten ferminderje", fertelt Polet.

Se giet mei dyselde fragelisten ek nei Súd-Afrika om te sjen hoe't de pasjinten dêr libje en watfoar klachten se ha. Nei Súd-Afrika binne nei alle gedachten ek noch Dútslân, Denemarken en Ingelân oan de bar.

Hoe giet it no mei Luna?

Foar ien famke is ûndersyk nei de Noardseesykte hiel wichtich: Luna Wassenaar. Se is 8 jier âld, hat de Noardseesykte en hat alle nachten gemiddeld twahûndert epileptyske oanfallen. Har mem hat de Stichting Noordzeeziekte opset en skriuwt yn desimber it folgjende:

"Sinds een half jaar kan Luna niet meer lopen. Dingen vastpakken, is ook lastig door de schokken in haar lijf. We hebben veel verschillende medicijnen geprobeerd. De aanvallen werden niet minder, maar Luna kreeg wel last van bijwerkingen. We zijn begonnen met het ketogeen dieet, dat bestaat uit veel vet eten en nauwelijks suiker. Je stofwisseling verandert hiermee, dit kan de aanvallen aanzienlijk verminderen. Ik ben supertrots hoe mijn kleine meid het afgelopen jaar heeft doorstaan. Luna zegt vaak: 'Het gaat zoals het gaat.' Daar sluit ik me helemaal bij aan. Maar we geven niet op!"

Noardseesykte

Oer de hiele wrâld binne der 25 gefallen fan de Noardseesykte bekend. De berteplakken fan de foarâlden fan dy minsken, befine harren yn de omjouwing fan de Noardsee en de measten komme út Fryslân. De sykte komt foaral foar by bern. It hat gefolgen foar it lykwicht. Dêrneist binne de symptomen spierskokken, swiere epilepsy oanfallen en ha bern mei dizze sykte in grutte kâns foar in fergroeide rêch. De libbensferwachting is by in part fan de pasjinten dêrom ek net heech.

It UMCG ûntduts yn 2012 it bestean fan de sykte en woe graach mear ûndersyk dwaan, mar doe wie dêr net genôch jild foar. Mem Renske Wassenaar hat dêrom begjin 2017 in oprop dien om jild yn te sammeljen. Har dochter Luna hat de Noardseesykte. Minsken ha massaal donearre en binnen twa wike wie der genôch om it twa jier duorjende ûndersyk útein te setten.

Tafallige ûntdekking yn Súd-Afrika

By tafal kamen de dokters yn Súd-Afrika der efter dat se dêr trije pasjinten mei de Noardseesykte ha. Neurolooch Dave Anderson fan it Wits Donald Gordon Medical Centre yn Johannesburg fertelt dat se behannele wurde foar epilepsy. Doe kamen se derefter dat de pasjinten in genetyske sykte ha en dat se allinnich de gefolgen dêrfan oan it bestriden binne. Mar de behanneling hie wol effekt.

Anderson fertelt yn in Skype petear dat hy 'diepe-hersenstimulatie' brûkt as behanneling. Hjirmei bringe se in elektroade oan yn in spesifyk hersengedielte. Troch elektryske pulzen wurdt de hersenaktiviteit beynfloede en dit wurdt bygelyks tapast as ien de sykte fan Parkison hat. En it hat effekt, fertelt Anderson yn it ûndersteande filmke.

In goed resultaat, mar is it ek de oplossing?

Dr. Dave Anderson fynt net dat syn behanneling de oplossing is foar de Noardseesykte is. Der is oant no ta mar ien persoan dy't in posityf effekt hat fan syn behanneling, seit er, dat is gjin oplossing foar elkenien. Dêrneist bestriidt syn behanneling allinnich de symptomen, it feroaret neat oan de genetyske sykte en is gjin genêsmiddel dêrfoar. Anderson wol wol graach gearwurkje mei syn kollega's yn Nederlân en hopet sa inoar helpe te kinnen mei in oplossing.

Ynformaasje oer de stichting is te finen op de webside Noordzeeziekte.

(Advertinsje)
(Advertinsje)