Noardseesykte: ûndersyk is begûn mar Luna giet efterút

11 jan 2018 - 17:30
  • Petear oer de Noardseesykte yn Fryslân Hjoed
  • Utlis oer de Noardseesykte

Se is noch mar 7 jier en kin troch har sykte op dit stuit net mear goed rinne: Luna Wassenaar út Ljouwert. It famke hat de Noardseesykte, in tige seldsume en erflike oandwaning. Ferline jier is troch crowdfunding it startbedrach fan € 50.000 foar ûndersyk ophelle. Op dit stuit is it ûndersyk yn it UMCG yn folle gong, mar mei Luna giet it hieltyd minder.

In jier lyn koe Luna noch drave mei har rollator, mar no binne de skokken yn har lichem sa heftich dat se foar in grut part allinnich noch mar krûpe kin. "Se hat hieltyd minder enerzjy en dat fynt se sels hiel ferfelend. Se kin bygelyks noch mar ien kear yn 'e wike mei in freondintsje boartsje. Dat docht wol wat mei har", seit Renske Wassenaar, mem fan Luna.

Realisaasje

Luna is in fleurich famke mei in soad humor, mar har mem sjocht dat se hieltyd mear yn de gaten krijt dat se in sykte hat. "Waarom val ik altijd? Waarom heb ik bulten? Waarom kunnen de andere kinderen allemaal wel leuk spelen?", freget Luna oan har mem. "It is hiel heftich om as mem te sjen dat je bern trochkrijt dat se net alles kin wat oare bern kinne. Dêr wurd ik somtiden hiel drôvich fan, mar dat hat tiid nedich en heart ek by it proses", seit Renske.

It dreechste foar har is dat Luna ek wolris seit dat se mei dizze skokken net mear libje wol. Renske freget har dan ôf wat se foar har dochter betsjutte kin yn dizze tiid: "Wat wy no dogge is it iennige wat wy foar har dwaan kinne. Aksje fiere, oproppen dwaan, jild ophelje. Hoop op in better libben. En tagelyk in waarm en fertroud plak foar har kreëarje."

Skoalle

Mar dat fertroude plak is net maklik. Luna krijt in soad oandacht fan de media. Dat soarget foar begryp, mar se krijt dêrom ek in protte reaksjes op har sykte. "Op skoalle freegje de bern oer de Noardseesykte en hoe't se deroan komt bygelyks. De bern peste har ek wolris. Dat makket har fertrietlik, want se wol in gewoan famke wêze en leafst sa min mooglik oer har sykte prate."

Undersyk

Sûnt jannewaris ferline jier docht Tom de Koning, tegearre mei genêskundestudinten, ûndersyk nei de Noardseesykte. "Een van de belangrijkste onderzoeken is die met fruitvliegjes. Het genetisch materiaal van het fruitvliegje lijkt veel op dat van iemand met de Noordzeeziekte: zo hebben ze hetzelfde afwijkende gen. We zijn nu bezig met het vinden van medicijnen die dit gen uit kunnen schakelen." Dit is noch mar it begjin. De Koning wol noch folle mear labûndersyk dwaan, mar dêr siket er op dit stuit noch ûndersikers foar.

Ien fan de genêskundestudinten mei wa't De Koning gearwurket is de 20-jierrige Sjoukje Polet út Sumar. Se hearde yn jannewaris 2017 it ferhaal fan Luna en tocht: hjir moat ik wat mei. "Der wurdt wol ûndersyk dien nei sykten dy't in soad foarkomme, mar by sa'n sykte as de Noardseesykte wurket dat dochs oars. Mar ik fyn dat de sykte krekt sa slim is en it fertsjinnet ek ûndersyk. Want sûnder kennis komt de behanneling ek gjin stap tichterby", seit Sjoukje. Ofrûne simmer is se begûn mei it ôfnimmen fan ynterviews mei de tolve Noardseesykte-pasjinten dy't bekend binne yn Nederlân. Se sjocht nei hokker faktoaren de symptomen fan de sykte slimmer meitsje en by hokker omstannichheden oft de symptomen ôfnimme.

Oprop

Sjoukje wol ek dwaande mei in grut data-ûndersyk. Dat betsjut dat se in hiel soad data krije moat fan de pasjinten, sadat se ferbannen lizze kin tusken de pasjinten. "Mar dêrfoar ha ik mear pasjinten nedich. Dêrom is it wichtich dat as der minsken mei de Noardseesykte binne, dy moatte har wol melde."

Hoop

Renske is hiel bliid mei de gearwurking en it ûndersyk fan it UMCG. "Dat motivearret my allinnich noch mar mear om troch te gean. En it jout my hoop." Foar Renske is it wol dreech om in goede balâns te finen tusken ynformaasje oan har dochter en falske hoop jaan. "Se hat sa'n soad troch op dit momint en makket ek allegear eigen konklúzjes. Dan seit se bygelyks: "Ik krijg al een medicijn en dat helpt ook niet. Dus dat medicijn waar jij het over hebt bestaat niet." Ik moat dêrom foarsichtich wêze mei wat ik sis. Se moat gjin falske hoop krije."

Noardseesykte

De Noardseesykte is in erflike mutaasje yn de genen fan in minsk. Oer de hiele wrâld binne 25 gefallen bekend. En de berteplakken fan de foarâlden fan dy minsken befine harren allegear rûnom de Noardsee en de measten komme út Fryslân. De sykte begjint as in bern twa jier is. It begjint mei problemen mei it lykwicht, wêrtroch't  in bern faak falt. Dêrnei krijt er spierskokken as er rinne of wat pakke wol.

Yn de pubertiid wurde de symptomen slimmer: swiere epilepsy-oanfallen en in grutte kâns op in fergroeide rêch. Hjirtroch sitte hast alle pasjinten fan harren 13e jier ôf yn in rolstoel. De libbensferwachting is by in diel fan de pasjinten beheind, omdat de epileptyske skokken op in gegeven momint net mear mei medikaasje ûnder kontrôle te hâlden binne.

Mear ynformaasje oer de Noardseesykte stiet hjir.

(advertinsje)