Ljochtpuntsje yn ûndersyk nei seldsume 'Fryske' sykte: "Foarsichtich bliid"

24 des 2020 - 07:42

"Mei in ljochtpuntsje de krystdagen yn." Sa omskriuwt Renske Wassenaar it nijs dat in medisyn tsjin de Noardseesykte in stapke tichterby is. Wassenaar is foarsitter fan de Stichting Noordzeeziekte, har dochter Luna is ien fan de bern mei de sykte. "We binne hiel bliid dat we wat fûn ha."

Undersyk nei de Noardseesykte yn it lab - Foto: Omrop Fryslân, Timo Jepkema

De Noardseesykte is in tige seldsume sykte. Oer de hiele wrâld binne der mar in hantsjefol gefallen fan bekend. De foarâlden fan alle pasjinten komme út de omjouwing fan de Noardsee. De measten komme út Fryslân. De sykte komt foaral foar by bern.

Pasjinten mei de sykte kinne mar dreech it lykwicht hâlde. Se ha lêst fan spierskokken en swiere epilepsyoanfallen, en se ha in grutte kâns op in fergroeide rêch. De kâns dat se âld wurde is net grut.

Undersikers fan it Universitair Medisch Centrum yn Grins (UMCG) ha stoffen fûn dy't oanfallen fan epilepsy ferminderje by fruitmichjes. Dat soe in begjin wêze kinne foar in medisyn foar de sykte. "It moat noch wol in kear test wurde, sa giet dat mei wittenskiplik ûndersyk", seit Wassenaar.

De stichting fan Wassenaar is ein 2016 opset. "Yn jannewaris 2017 hiene we it bedrach binnen om te begjinnen mei ûndersyk", seit se. "De fraach wie doe noch oft we in promovendus fine koene dy't it ûndersyk dwaan woe. Dat heakke earst." De stichting hat doe sels in ôfstudearre ûndersiker oannaam. "Dy hat yn it laboratoarium twa jier lang stoffen test op fruitmichjes. Dy binne hiel nuttich, want se lykje op minsken, ast sjochst hoe't se ynelkoar stekke."

It is in hiel grut swart gat dêr't je yn stappe. Wurdt der wat fûn?

Renske Wassenaar oer it jierrenlange ûndersyk

Dat der no wat fûn is, is ek in grutte ferromming. "Want it is in hiel grut swart gat dêr't je yn stappe. Wurdt der wat fûn? Dat wie hiel spannend. Dus we binne hiel bliid, mar noch wol foarsichtich bliid."

Ferskriklike sloper

De Noardseesykte is in sykte dy't oanberne is. "It is genetysk bepaald. Earst hast der noch net sa bot lêst fan." Dat wie by Renske har dochter Luna ek sa. "Ik tocht: ja, se rint wat ûngemaklik en se falt in soad. Mar ik he nea tocht dat dizze ferskriklike sloper har lot wêze soe. As pasjinten âlder wurde - lêst is ien stoarn dy't 43 jier wie - wurde de epileptyske oanfallen hieltyd heftiger. Je binne sa ferswakke."

Mei it medisyn moatte dy epileptyske oanfallen fermindere wurde. De hoop is dat der ek wat fûn wurdt tsjin de spierskokken dêr't de pasjinten lêst fan ha. "As Luna tsjin my oan sit, dan fiel ik har hiele liif skokken. Konstant. Dat giet de hiele dei troch. Yn har holle binne ek konstant skokken dy't de boel fersteure. Dus as we wat fine kinne dy't dy spierskokken ferminderet, soe dat it libben fan de pasjinten safolle nofliker meitsje."

Ultime hoop

De ultime hoop is dat der wat fûn wurdt wêrmei't it aaiwyt yn it lichem opknapt. "Dat it 'foutsje' hersteld wurdt", omskriuwt Wassenaar it. "Mar dat is noch in stap fierder. It UMCG seit ek: it moaist soe wêze as we wat fine kinne dat it hiele spektrum oanpakt."

Undersyk dêrnei giet yn febrewaris fierder, mei tank oan donateurs. "En dêrnei moatte alle resultaten wer in jier lang ûndersocht wurde. By de finansiering dêrfan krije we help fan it Zeldzame Ziekte Fonds."

Dat je safolle geduld ha moatte is ferfelend, mar der is no in ljochtpuntsje. "It is ek sa mei it coronafirus: der giet safolle jild en mankrêft nei ûndersyk yn it finen fan wat dat helpt. Undersyk en jild bliuwt nedich."

Luna Wassenaar yn jannewaris 2017:

(Advertinsje)
(Advertinsje)