Medisyn tsjin seldsume 'Fryske' Noardseesykte stap tichterby

23 des 2020 - 20:29

In medisyn tsjin de 'Fryske' Noardseesykte is in stap tichterby. By proeven mei fruitmichjes ha ûndersikers stoffen fûn dy't oanfallen fan epilepsy ferminderje. Dat is ien fan de symptomen fan de sykte.

Jenke Gorter - Foto: Stichting Noordzeeziekte, Aernout Steegstra

De Noardseesykte is in tige seldsume sykte. Oer de hiele wrâld binne der mar in hantsjefol gefallen fan bekend. De foarâlden fan alle pasinten komme út de omjouwing fan de Noardsee. De measten komme út Fryslân. De sykte komt foaral foar by bern.

Pasjinten mei de sykte kinne mar dreech it lykwicht hâlde. Se ha lêst fan spierskokken en swiere epilepsyoanfallen, en se ha in grutte kâns op in fergroeide rêch. De kâns dat se âld wurde is net grut.

De testen binne op fruitmichjes útfiert. Dat is dien om't harren genetysk materiaal liket op dat fan minsken mei de Noardseesykte. Doel wie om te sjen hoe't de sykte ferrint en wat der tsjin dien wurde kin.

Undersykster Jenke Gorter fan it UMCG hat yn twa jier tiid mear as 1400 stoffen test op fruitmichjes. "Het onderzoek is tot nu toe vooral gericht op de epilepsieaanvallen. Maar eigenlijk willen we natuurlijk dat ook de andere bewegingsstoornissen afnemen. Eén genmutatie zorgt bij Noordzeeziekte voor alle ziekteverschijnselen. Daar ligt een mechanisme onder."

De ûndersikes ha neffens Gorter ynsjocht krigen yn hoe't dat mechanisme wurkje kinne soe, mar der is noch wol mear ûndersyk nedich. "Het zou het mooiste zijn als we niet alleen de symptomen bestrijden maar dat de stoffen ook op het mechanisme ingrijpen. We hopen op een medicijn dat het hele spectrum kan aanpakken."

"We rinne in maraton, en de finish komt der oan"

Takom jier begjinne twa nije ûndersiken: ien om de resultaten fan it ûndersyk dat no dien is te falidearjen, en ien om te sykjen nei in medisyn foar in oar symptoom: de steurnissen yn it beweegjen.

Der is mear ûndersyk nedich om te sjen of de stoffen dy't by de michjes fûn binne ek by minsken wurkje. "It kin noch hiel lang foardat it medisyn der is," seit Renske Wassenaar. Har dochter Luna hat de sykte. "Mar wy ha der goeie hoop op."

"Elke stap is der ien", seit Wassenaar. "We rinne in maraton en de finish komt deroan. It is lykwols dreech om te sizzen wannear't der krekt in útslach is. Dat kin noch jierren duorje. Mar wy ha der no echt hoop op!"

Trefwurden: 
Noardseesykte
(Advertinsje)
(Advertinsje)