Lichtpuntje in onderzoek naar zeldzame Noordzeeziekte

28 nov 2019 - 13:36

Voor het eerst lijkt er een heel voorzichtige doorbraak te zijn in het onderzoek naar de mysterieuze Noordzeeziekte. Dat is een zeer zeldzame en erfelijke aandoening waarbij patiënten coördinatiestoornissen, ernstige spierschokken en epilepsie krijgen.

Ljochtpuntsje yn undersyk Noardseesykte

Onderzoekers van het UMCG in Groningen kunnen sinds kort aantonen welke hersencellen betrokken zijn bij het ziekteproces van de Noordzeeziekte. Warmte blijkt een belangrijke factor te zijn bij de ziekte, waardoor de klachten van schokken en epilepsie worden verergerd.

Fruitvliegjes

Die conclusie trekken de medewerkers van het UMCG onder andere na onderzoek met fruitvliegjes. Het gaat om de 'onderzoeksgroep Noordzeeziekte van het interdisciplinaire expertisecentrum Movement Disorders Groningen'. Studente Geneeskunde Sjoukje Polet uit Sumar heeft patiënten met de Noordzeeziekte geïnterviewd en uit de gesprekken kwam naar voren dat warmte een belangrijke factor was voor de klachten die ze kregen. Hitte verergerde de epilepsie.

Foto: Omrop Fryslân, Timo Jepkema

Uitleg over de zeldzame Noordzeeziekte

Warmte

Dr. Roald Lambrechts deed met zijn team onderzoek naar de ziekte door fruitvliegjes cellen te geven van de Noordzeeziekte. De vliegjes met die cellen reageerden met epileptische schokjes en vielen neer op hun rug. Uit nader onderzoek bleek welke cellen in de hersenen verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van de epileptische aanvallen. "Dit is in belangrijke stap voor het onderzoek en voor het ontwikkelen van een betere behandeling", vertelt Lambrechts. "We snappen nu beter waardoor de epilepsie en schokken ontstaan, omdat het mechanisme beter begrepen wordt."

Foto: Omrop Fryslân, Timo Jepkema

De ontwikkeling zou goed nieuws zijn voor de 9-jarige Luna uit Leeuwarden. Zij heeft sinds haar tweede de ziekte en heeft veel last van de epileptische aanvallen.

Klein bouwsteentje

Er is veel onduidelijkheid over de zeer zeldzame Noordzeeziekte, want er is maar weinig onderzoek naar gedaan. Daardoor weten artsen niet welke medicijnen werken om de ziekte in het gareel te houden en de epilepsie de baas te blijven. "Toch is dit een heel klein bouwsteentje, waarmee wij de fundering leggen voor een betere behandeling", zegt Sjoukje Polet.

Momenteel wordt door het onderzoeksteam gekeken naar het effect dat medicijnen hebben op de klachten die onderzocht zijn bij de fruitvliegjes. Het geld voor het onderzoek moet komen van de Stichting Noordzeeziekte. Doel is dat op korte termijn duidelijk wordt welke medicijnen de klachten van de patiënten beter kunnen bestrijden.

Geneeskundestudent Sjoukje Polet uit Sumar over het onderzoek naar de Noordzeeziekte

Wat is de Noordzeeziekte?

Over de hele wereld zijn 25 gevallen van de Noordzeeziekte bekend. De geboorteplaatsen van de voorouders van die mensen bevinden zich in de omgeving van de Noordzee en de meesten komen uit Fryslân. De ziekte komt vooral voor bij kinderen en heeft gevolgen voor het evenwicht. Daarnaast zijn de symptomen spierschokken, zware epilepsieaanvallen en hebben kinderen met deze ziekte grote kans op een vergroeide rug. De levensverwachting is bij een deel van de patiënten daarom niet hoog.

Het UMCG volgt sinds 2012 de ziekte en wilde graag meer onderzoek doen, maar daar was niet voldoende geld voor. Moeder Renske Wassenaar uit Leeuwarden deed daarom begin 2017 een oproep om geld in te zamelen. Haar dochter Luna heeft de Noordzeeziekte. Mensen doneerden massaal en binnen twee weken was er genoeg geld om het twee jaar durende onderzoek te starten.

Meer informatie over de Stichting Noordzeeziekte is te vinden op de website van de stichting.

(Advertentie)
(Advertentie)