Onderzoek naar de Noordzeeziekte in Zuid-Afrika

23 apr 2019 - 20:41

Het onderzoek naar de 'Friese' Noordzeeziekte gaat voor het eerst over de grens, namelijk naar Zuid-Afrika. Geneeskundestudente Sjoukje Polet verzamelt voor haar onderzoek gegevens van patiënten met de ziekte van over de hele wereld. Drie van hen wonen in Zuid-Afrika en zij hebben hoopvolle resultaten.

Over twee dagen reist Polet af naar drie patiënten, die haar meer inzicht kunnen geven in de Noordzeeziekte. "Ik heb voor de Nederlandse patiënten vragenlijsten gemaakt en vervolgens bij hen afgenomen. Het zijn vooral vragen over de klachten en wat de klachten beïnvloedt. Ik ben vooral benieuwd bij welke omstandigheden de klachten verminderen", vertelt Polet.

Dezelfde vragenlijsten neemt ze mee naar Zuid-Afrika. Ze wil zien hoe de patiënten leven en welke klachten zij hebben. Na Zuid-Afrika worden er waarschijnlijk ook in Duitsland, Denemarken en Engeland gegevens verzameld.

Hoe gaat het nu met Luna?

Voor één meisje in het bijzonder is het onderzoek naar de Noordzeeziekte heel belangrijk: Luna Wassenaar. Ze is acht jaar oud, heeft de Noordzeeziekte en ervaart iedere nacht gemiddeld tweehonderd epileptische aanvallen. Haar moeder heeft de Stichting Noordzeeziekte opgezet en schrijft in december het volgende:

"Sinds een half jaar kan Luna niet meer lopen. Dingen vastpakken, is ook lastig door de schokken in haar lijf. We hebben veel verschillende medicijnen geprobeerd. De aanvallen werden niet minder, maar Luna kreeg wel last van bijwerkingen. We zijn begonnen met het ketogeen dieet, dat bestaat uit veel vet eten en nauwelijks suiker. Je stofwisseling verandert hiermee, dit kan de aanvallen aanzienlijk verminderen. Ik ben supertrots hoe mijn kleine meid het afgelopen jaar heeft doorstaan. Luna zegt vaak: 'Het gaat zoals het gaat.' Daar sluit ik me helemaal bij aan. Maar we geven niet op!"

Noordzeeziekte

Over de hele wereld zijn er 25 patiënten van de Noordzeeziekte bekend. De geboorteplaatsen van de voorouders van die mensen bevinden zich in de omgeving van de Noordzee en de meeste komen zelfs uit Fryslân. De ziekte komt vooral voor bij kinderen. Het heeft gevolgen voor het evenwicht. Daarnaast zijn de symptomen spierschokken, zware epileptische aanvallen en voor kinderen met deze ziekte is de kans op een vergroeide rug groot. De levensverwachting is bij een deel van de patiënten daarom niet hoog.

Het UMCG heeft het bestaan van de ziekte in 2012 ontdekt en wil graag meer onderzoek doen, maar er was toentertijd niet genoeg geld voor. Daarom deed Luna haar moeder, Renske Wassenaar, in 2017 een oproep gedaan om geld in te zamelen. Haar dochter Luna heeft de Noordzeeziekte. Mensen hebben massaal gedoneerd en binnen twee weken was er genoeg geld ingezameld om aan het twee jaar durende onderzoek te beginnen.

Toevallige ontdekking in Zuid-Afrika

Bij toeval kwamen de dokteren in Zuid-Afrika erachter dat ze daar drie patiënten met de Noordzeeziekte hebben. Neuroloog Dave Anderson van het Wits Donald Gordon Medical Centre in Johannesburg vertelt dat ze behandeld worden voor epilepsie. Toen kwamen ze erachter dat de patiënten een genetische ziekte hebben en dat ze alleen de gevolgen ervan aan het bestrijden zijn, maar de behandeling had wel effect.

Anderson vertelt in het Skype gesprek dat hij een 'diepe-hersenstimulatie' gebruikt als behandeling. Bij die behandeling brengen ze een elektrode aan in een specifiek hersengedeelte. Door elektrische pulsen wordt de hersenactiviteit beïnvloed, dit wordt ook wel toegepast bij mensen met de ziekte van Parkison. En het heeft effect, vertelt Anderson in onderstaand filmpje.

Een goed resultaat, maar is het ook de oplossing?

Dr. Dave Anderson vindt niet dat zijn behandeling de oplossing is voor de Noordzeeziekte. Er is tot nu toe maar een persoon die een positief effect ervaart van zijn behandeling, vertelt hij. Het werkt niet voor iedereen. Daarnaast bestrijdt zijn behandeling alleen de symptomen, het verandert niets aan de genetische ziekte en het is geen geneesmiddel. Anderson wil graag samenwerken met zijn collega's in Nederland en hoopt zo samen een oplossing te kunnen vinden.

Informatie over de stichting is te vinden op de website van de Noordzeeziekte.

(advertinsje)
(advertinsje)