Onderzoek naar Noordzeeziekte kan van start gaan

22 feb 2019 - 12:32

Het UMCG in Groningen gaat onderzoek doen naar de zeldzame Noordzeeziekte, die vooral in de noordelijke provincies voorkomt. Het onderzoek is mogelijk omdat de Stichting Noordzeeziekte genoeg geld heeft ingezameld voor de eerste fase van het onderzoek.

Jenke Gorter - Foto: Stichting Noordzeeziekte, Aernout Steegstra

Onderzoekster Jenke Gorter zal in twee jaar tijd meer dan 1.400 stoffen testen op fruitvliegjes. Omdat hun genetisch materiaal lijkt op dat van mensen met de Noordzeeziekte. Doel is om te zien hoe de ziekte verloopt en wat ertegen kan worden gedaan.

Agressieve ziekte

De Noordzeeziekte is een zeer agressieve ziekte. Patiënten krijgen last van hun evenwicht, in combinatie met ernstige spierschokken en epilepsie-aanvallen. Dat komt door een erfelijke mutatie in de genen van de mens. Over de hele wereld zijn er 25 gevallen bekend. En de geboorteplekken van de voorouders van die mensen bevinden zich allemaal rondom de Noordzee en de meesten komen uit Fryslân.

Yn dit lab wurdt ûndersyk dien nei bloedsellen - Foto: omrop fryslan

Het UMCG ontdekte in 2012 het bestaan van de ziekte en wou graag meer onderzoek doen, maar toen was er niet genoeg geld voor. De Stichting Noordzeeziekte en het UMCG hebben nu genoeg geld ingezameld om het twee jaar durende onderzoek van start te laten gaan. Eerder werd er al door crowdfunding een startbedrag van 50.000 euro ingezameld.

De ziekte begint als een kind twee jaar is. Het begint met evenwichtsproblemen, waardoor een kind vaak valt. Daarna krijgt het spierschokken als het wil lopen of iets wil pakken. In de puberteit worden de symptomen steeds erger: zware epilepsie-aanvallen en een grote kans op een vergroeide rug. Hierdoor zitten bijna alle patiënten vanaf hun 13e jaar in een rolstoel. De levensverwachting is bij een deel van de patiënten beperkt, omdat de epileptische schokken op een gegeven moment niet meer met medicatie onder controle zijn te houden.

(advertinsje)
(advertinsje)