Noordzeeziekte: onderzoek begonnen, maar Luna gaat achteruit

11 jan 2018 - 17:30
  • Petear oer de Noardseesykte yn Fryslân Hjoed
  • Utlis oer de Noardseesykte

Ze is nog maar 7 jaar en kan door haar ziekte niet meer goed lopen: Luna Wassenaar uit Leeuwarden. Het meisje heeft de Noordzeeziekte, een heel zeldzame en erfelijke aandoening. Vorig jaar is door crowdfunding het startbedrag van € 50.000 voor onderzoek opgehaald. Momenteel is het onderzoek in het UMCG in volle gang, maar met Luna gaat het steeds slechter.

Een jaar geleden kon Luna nog hardlopen met haar rollator, maar nu zijn de schokken in haar lichaam zo heftig dat ze voor een groot deel alleen nog maar kan kruipen. "Ze heeft steeds minder energie en dat vindt ze zelf heel vervelend. Ze kan bijvoorbeeld nog maar eenmaal per week met een vriendinnetje spelen. Dat doet wel iets met haar", zegt Renske Wassenaar, de moeder van Luna.

Realisatie

Luna is een vrolijk meisje met veel humor, maar haar moeder ziet dat ze steeds meer in de gaten krijgt dat ze een ziekte heeft. "Waarom val ik altijd? Waarom heb ik bulten? Waarom kunnen de andere kinderen allemaal wel leuk spelen?", vraagt Luna aan haar moeder. "Het is heel heftig om als moeder te zien dat je kind doorkrijgt dat ze niet alles kan wat andere kinderen kunnen. Daar word ik soms wel heel verdrietig van, maar dat heeft tijd nodig en hoort ook bij het proces", zegt Renske.

Het moeilijkste voor haar is dat Luna ook wel eens zegt dat ze met deze schokken niet meer wil leven. Renske vraagt zich dan af wat ze voor haar dochter kan betekenen in deze tijd: "Wat we nu doen, is het enige wat we voor haar kunnen doen. Actievoeren, oproepen doen, geld ophalen. Hoop op een beter leven. En tegelijk een warme en vertrouwde plek voor haar creëren."

School

Maar die vertrouwde plek is niet gemakkelijk. Luna krijgt veel aandacht van de media. Dat zorgt voor begrip, maar ze krijgt daarom ook veel reacties op haar ziekte. "Op school vragen de kinderen over de Noordzeeziekte en hoe ze eraan komt bijvoorbeeld. De kinderen pesten haar ook wel eens. Dat maakt haar verdrietig, want ze wil een gewoon meisje zijn en het liefst zo weinig mogelijk over haar ziekte praten.

Onderzoek

Sinds januari vorig jaar doet Tom de Koning, samen met geneeskundestudenten, onderzoek naar de Noordzeeziekte. "Een van de belangrijkste onderzoeken is die met fruitvliegjes. Het genetisch materiaal van het fruitvliegje lijkt veel op dat van iemand met de Noordzeeziekte: zo hebben ze hetzelfde afwijkende gen. We zijn nu bezig met het vinden van medicijnen die dit gen kunnen uitschakelen." Dit is nog maar het begin. De Koning wil nog veel meer labonderzoek doen, maar daar zoekt hij op dit moment nog onderzoekers voor.

Een van de geneeskundestudenten met wie De Koning samenwerkt is de 20-jarige Sjoukje Polet uit Sumar. Ze hoorde in januari 2017 het verhaal van Luna en dacht: hier moet ik iets mee. "Er wordt wel onderzoek gedaan naar ziektes die veel voorkomen, maar bij zo'n ziekte als de Noordzeeziekte werkt dat toch anders. Maar ik vind dat de ziekte zó erg is en het verdient ook onderzoek. Want zonder kennis komt de behandeling ook geen stap dichterbij", zegt Sjoukje. Afgelopen zomer is ze begonnen met het afnemen van interviews met de twaalf Noordzeeziekte-patiënten die bekend zijn in Nederland. Ze bekijkt welke factoren de symptomen van de ziekte erger maken en bij welke omstandigheden de symptomen afnemen.

Oproep

Sjoukje wil ook beginnen met een groot data-onderzoek. Dat betekent dat ze veel gegevens moet zien te krijgen van patiënten, zodat ze verbanden kan leggen tussen de patiënten. "Maar daarvoor heb ik meer patiënten nodig. Daarom is het belangrijk dat als er mensen met de Noordzeeziekte zijn, dat die zich melden."

Hoop

Renske is heel blij met de samenwerking en het onderzoek van de UMCG. "Dat motiveert mij alleen nog maar meer om door te gaan. En het geeft mij hoop." Voor Renske is het wel moeilijk om een goede balans te vinden tussen informatie voor haar dochter en valse hoop geven. "Ze heeft heel veel door en trekt ook allemaal eigen conclusies. Dan zegt ze bijvoorbeeld: "Ik krijg al een medicijn en dat helpt ook niet. Dus dat medicijn waar jij het over hebt bestaat niet." Ik moet daarom voorzichtig zijn met wat ik zeg. Ze moet geen valse hoop krijgen."

Noordzeeziekte

De Noordzeeziekte is een erfelijke mutatie in de genen van een mens. Over de hele wereld zijn er 25 gevallen bekend. En de geboorteplekken van de voorouders van die mensen bevinden zich allemaal rondom de Noordzee, waarvan de meesten uit Fryslân komen. De ziekte begint op tweejarige leeftijd. Waarop het kind moeite met het evenwicht, waardoor het vaker ten val komt. Daarna krijgt het kind spierschokken als het wil lopen of iets wil pakken.

In de pubertijd worden de symptomen erger: zware epilepsie-aanvallen en een grote kans op een vergroeide rug. Daardoor zitten bijna alle patiënten vanaf hun 13e in een rolstoel. De levensverwachting is bij een deel van de patiënten beperkt, omdat de epileptische schokken op een gegeven moment met medicatie niet meer onder controle zijn te houden.

Meer informatie over de Noordzeeziekte staat hier.

(advertinsje)