Medicijn tegen 'Friese' Noordzeeziekte stap dichterbij

Een medicijn tegen de 'Friese' Noordzeeziekte is een stap dichterbij. Bij proeven met fruitvliegjes hebben onderzoekers stoffen gevonden die aanvallen van epilepsie, één van de symptomen van de ziekte, verminderen.
Jenke Gorter © Stichting Noordzeeziekte, Aernout Steegstra
De Noordzeeziekte is een erg zeldzame ziekte. Er is maar een handjevol mensen die de ziekte heeft. De voorouders van alle patiënten komen uit de omgeving van de Noordzee. Daarvan komen de meesten uit Fryslân. De ziekte komt vooral voor bij kinderen.
Patiënten met deze ziekte kunnen maar moeilijk evenwicht houden. Ze hebben last van spierschokken en zware epilepsieaanvallen, en ze hebben een grote kans op een vergroeide rug. De kans dat ze oud worden is niet groot.
De testen zijn uitgevoerd op fruitvliegjes. Dat is gedaan omdat het genetisch materiaal daarvan lijkt op dat van mensen die de Noordzeeziekte hebben. Doel was om te kijken hoe de ziekte verloopt en wat er tegen gedaan kan worden.
Onderzoekster Jenke Gorter van het UMCG heeft in twee jaar tijd meer dan 1400 stoffen getest op fruitvliegjes. "Het onderzoek is tot nu toe vooral gericht op de epilepsieaanvallen. Maar eigenlijk willen we natuurlijk dat ook de andere bewegingsstoornissen afnemen. Eén genmutatie zorgt bij Noordzeeziekte voor alle ziekteverschijnselen. Daar ligt een mechanisme onder."
De onderzoekers hebben volgens Gorter inzicht gekregen in hoe dat mechanisme zou werken, maar er is nog wel wat meer onderzoek nodig. "Het zou het mooiste zijn als we niet alleen de symptomen bestrijden maar dat de stoffen ook op het mechanisme ingrijpen. We hopen op een medicijn dat het hele spectrum kan aanpakken."

"We lopen een marathon, en de finish komt eraan"

Volgend jaar beginnen twee nieuwe onderzoeken: één om de resultaten van het onderzoek dat nu gedaan is te valideren, en één waarmee gezocht wordt naar een medicijn voor een ander symptoom: de stoornissen in het bewegen.
Er is meer onderzoek nodig om erachter te komen of de stoffen die bij de vliegjes zijn gevonden ook bij mensen werken. "Het kan nog heel lang duren voordat het medicijn er is", zegt Renske Wassenaar. Haar dochter Luna heeft de ziekte. "Maar we hebben er goede hoop op."
"Elke stap is er één", zegt Wassenaar. "We lopen een marathon en de finish komt eraan. Het is echter moeilijk te zeggen wanneer er precies een uitslag is. Dat kan nog jaren duren. Maar we hebben er nu echt goede hoop op!"