Ljocht oan de ein fan de tunnel by 'Fryske' hertspiersykte

Model fan in hert © Shutterstock.com (HENADZI KILENT)
In fytstocht om jild op te heljen foar in behannelmetoade fan de 'Fryske' hertspiersykte PLN hat ôfrûne wike hast in ton opsmiten. De sykte ûntstie yn de midsiuwen yn it súdeasten fan Fryslân.
De stichting Genetische Hartspierziekte PLN wol mear omtinken foar de sykte, dy't se omskriuwe as 'slûpmoardner'. "Zonder het te weten lopen de Friezen al eeuwenlang rond met een tikkende tijdbom in hun lichaam", sizze se.
Om mear minsken bewust te meitsjen fan de sykte, organisearret de stichting kommend wykein yn Grou yn ynformaasjegearkomste.
"Die is voor alle mensen die weten dat ze drager zijn van de mutatie", fertelt Pieter Glijnis, de foarsitter fan de stichting. "Maar ook voor familieleden én voor mensen die het niet weten, maar bij wie er wel iets aan de hand is in de familie. En voor alle andere belangstellenden natuurlijk."
PLN (phospholamban) is in ûngenêslike hertsykte. Troch it ûntbrekken fan it aminosoer arginine yn in bepaald aaiwyt wurdt de kalsiumhúshâlding fersteurt, dy't needsaaklik is foar in goede hertfunksje.
It is in erflike hertsykte dy't foar 50 prosint oerdroegen wurde kin. Wa't gjin drager is kin it ek net trochjaan.
By Glijnis waard njoggen jier lyn ek PLN fêststeld. Syn libben waard rêden troch in herttransplantaasje. "Het heeft zeven jaar uit mijn leven geknipt. Ik heb vier en een half jaar geleefd met een steunhart, omdat m'n hart niet voldoende bloed rond kon pompen."
De hertsykte is dus yn de midsiuwen ûntstien yn Fryslân en hat him fan dêrút ferspraat nei de rest fan Nederlân en de wrâld. Alle dragers stamme ôf fan deselde foarâlder, dy't sa'n 850 jier lyn yn it súdeasten fan Fryslân libbe.

1.600 pasjinten

Neffens de stichting binne op it stuit hast 1.600 pasjinten bekend, mar rinne der nei alle gedachten wol 15.000 dragers om yn Nederlân.
Pas yn 2010 waard de mutaasje ûntdutsen en sûnt dy tiid wurdt hieltyd dúdliker wêrom't safolle minsken te betiid stjerre oan hertproblemen: in grut part fan harren hat dizze gen-mutaasje.
Net alle dragers fan it gen wurde siik, mar goed de helte fan de dragers krijt klachten as se tusken de 20 en 40 jier binne. Wa't net siik wurdt, kin de mutaasje sûnder it te witten wol trochjaan oan bern.

Ljocht oan de ein fan de tunnel

It is op it stuit in ûngenêslike sykte, mar der is ljocht oan de ein fan de tunnel, seit Glijnis. "De drie noordelijke academische ziekenhuizen - Groningen, Amsterdam, Utrecht - werken er hard aan."
De stichting wurket ek gear oan in oplossing mei Amerikaanse sikehûzen. "Er zijn een paar mooie doorbraken. Nu overleggen we met de EMA (Europeesk Genêsmiddeleburo, red.) over hoe we een behandelmethode naar onze patiënten kunnen brengen."